Med. praxi. 2025;22(3):181-186 | DOI: 10.36290/med.2025.048

Hereditární angioedém a diferenciální diagnostika angioedémů

MUDr. Irena Krčmová, CSc.
Ústav klinické imunologe a alergologie, FN Hradec Králové, LF UK Hradec Králové

Angioedém je otok zahrnující podkožní a/nebo submukózní vrstvy tkáně, které postihují obličej, rty, krk a končetiny, dutinu ústní, hrtan a/nebo střevní sliznici. Diferenciální diagnostika angioedémů je mezioborová. Z hlediska patofyziologie může být angioedém klasifikován jako angioedém zprostředkovaný histaminem a angioedém zprostředkovaný bradykininem. Histaminem zprostředkovaný angioedém je častější a souvisí s aktivací a degranulací žírných buněk a bazofilů, bývá provázen svědivou a zarudlou urtikárií. Angiedém zprostředkovaný bradykininem může zahrnovat formy hereditárního angioedému, získaného deficitu C1 inhibitoru a angioedémy spojené s inhibitorem angiotenzin-konvertujícího enzymu či dalších léků. Je charakterizován nadměrnou lokální tvorbou bradykininu se vznikem bolestivého angioedému, není spojen se svědivou kopřivkou, má delší trvání a často břišní příznaky. Je rezistentní vůči standardním terapiím, jako je adrenalin, glukokortikoidy a antihistaminika. V rámci diferenciální diagnostiky v akutní fázi je vhodné provést laboratorní vyšetření tryptázy k odlišení histaminového angioedému v souběhu anafylaxe a C4 složku komplementu jako screening pro bradykininový angioedém. Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění s autozomálně dominantním přenosem a variabilním spektrem bradykininových angioedémů. V širším kontextu se jedná o imunodeficitní onemocnění, klasifikované na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH), s mutacemi jiného (mnohdy ještě neznámého) typu. Vznik center pro diagnostiku a péči o pacienty s HAE a získanými bradykininovými angioedémy (AAE) významně zlepšil životní osudy těchto pacientů. Do center jsou konzilárně odesíláni i pacienti s atypickými angioedémy (s převahou bradykininové etiologie).

Klíčová slova: hereditární angioedém, diagnostika, diferenciální diagnostika, terapie.

Hereditary angioedema and its differential diagnosis

Angioedema is swelling involving the subcutaneous and/or submucosal layers of tissue that affects the face, lips, neck and extremities, oral cavity, larynx, and/or intestinal mucosa. The differential diagnosis of angioedema is interdisciplinary. From a pathophysiological perspective, angioedema can be classified as histamine-mediated angioedema and bradykinin-mediated angioedema. Histamine-mediated angioedema is more common and is associated with activation and degranulation of mast cells and basophils, and is often accompanied by pruritic and erythematous urticaria. Bradykinin-mediated angioedema can include forms of hereditary angioedema, acquired C1 inhibitor deficiency, and angioedema associated with angiotensin-converting enzyme inhibitors or other drugs. It is characterized by excessive local production of bradykinin with the development of painful angioedema, is not associated with pruritic urticaria, has a longer duration, and often has abdominal symptoms. It is resistant to standard therapies such as adrenaline, glucocorticoids, and antihistamines. As part of the differential diagnosis in the acute phase, it is appropriate to perform a laboratory test for tryptase to differentiate histamine angioedema in conjunction with anaphylaxis and the C4 component of complement as a screening for bradykinin angioedema. Hereditary angioedema (HAE) is a rare, genetically determined disease with autosomal dominant transmission and a variable spectrum of bradykinin angioedema. In a broader context, it is an immunodeficiency disease, classified into HAE with C1 inhibitor deficiency (HAE-C1-INH) and HAE with normal levels and function of C1 inhibitor (HAE nC1-INH), with mutations of another (often still unknown) type. The establishment of centers for the diagnosis and care of patients with HAE and acquired bradykinin angioedema (AAE) has significantly improved the lives of these patients. Patients with atypical angioedema (with a predominance of bradykinin etiology) are also referred to the centers.

Keywords: hereditary angioedema, diagnostics, differential diagnostics, therapy.

Vloženo: 29. duben 2025; Revidováno: 28. květen 2025; Přijato: 28. květen 2025; Zveřejněno: 26. červen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Krčmová I. Hereditární angioedém a diferenciální diagnostika angioedémů. Med. praxi. 2025;22(3):181-186. doi: 10.36290/med.2025.048.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 26.6.2026

    Reference

    1. . Krčmová I. Hereditární angioedém - klasifikace a diferenciální diagnostika Čes-slov Derm. 2024;99(3):115-124.
    2. . Sobotková M. Angioedémy - a jak na ně. Alergie. 2025;148:44-51.
    3. . Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2020;382:1136-1148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, et al. US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021 Jan;9(1):132-150.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.08.046. Epub 2020 Sep 6. PMID: 32898710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. . Sobotková M, Králíčková P, et al. Hereditární angioedém. Praha: Current media s. r. o. 2021.
    6. . Reshef A, Buttgereit T, Betschel SD, et al. Definition, acronyms, nomenclature, and classification of angioedema (DANCE): AAAAI, ACAAI, ACARE, and APAAACI DANCE consensus. J Allergy Clin Immunol. 2024 Aug;154(2):398-411.e1. doi: 10.1016/j.jaci.2024.03.024. Epub 2024 Apr 25. PMID: 38670233. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema -The 2021 revision and update. Allergy. 2022;77:1961-1990. https://doi.org/10.1111/all.15214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. . Settipane RA, Bukstein D, Riedl M. Shared decision making in HAE management. Allergy Asthma Proc. 2020; 41:S55-S60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. . Malbrán A, Riedl M, Ritchie B, et al. Repeat treatment of acute hereditary angioedema attacks with open-label icatibant in the FAST-1 trial. Clin Exp Immunol. 2014 Aug;177(2):544-53. doi: 10.1111/cei.12358. PMID: 24749847; PMCID: PMC4226605. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. . Banerji A, Bernstein JA, Johnston DT, et al; HELP OLE Investigators. Long-term prevention of hereditary angioedema attacks with lanadelumab: The HELP OLE Study. Allergy. 2022 Mar;77(3):979-990. doi: 10.1111/all.15011. Epub 2021 Aug 13. PMID: 34287942; PMCID: PMC9292251. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. . Watt M, Malmenäs M, Romanus D, et al. Network meta-analysis for indirect comparison of lanadelumab and berotralstat for the treatment of hereditary angioedema. J Comp Eff Res. 2023 Jun;12(6):e220188. doi: 10.57264/cer-2022-0188. Epub 2023 May 23. PMID: 37218553; PMCID: PMC10402909. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.