Med. praxi. 2026;23(1):8-11 | DOI: 10.36290/med.2025.074
Rakovina prsu - kdy geneticky vyšetřovat přímé příbuzné pacientek s hereditární zátěží
- Klinika onkologická LF OU a FN Ostrava
Familiární forma karcinomu prsu představuje klinicky významnou podskupinu onemocnění spojenou s přítomností germinálních mutací v genech BRCA1, BRCA2 a dalších predispozičních genech. Článek shrnuje současná doporučení pro genetické testování příbuzných pacientek s prokázanou nebo suspektní hereditární zátěží, včetně kritérií indikace, doporučených postupů genetického poradenství a stratifikace rizika. Dále jsou diskutovány strategie dispenzarizace a individualizovaného screeningu s cílem časné detekce malignit a snížení mortality v rizikové populaci. Text zdůrazňuje význam mezioborové spolupráce a integrace genetických informací do klinického rozhodování.
Klíčová slova: karcinom prsu, hereditární karcinom prsu a ovaria, genetické testování, BRCA1, BRCA2, genetické poradenství, prediktivní testování, dispenzarizace, screening rizikové populace.
Breast cancer - when to genetically test first-degree relatives of patients with hereditary predisposition
The familial form of breast cancer constitutes a clinically significant subgroup of the disease, associated with germline mutations in BRCA1, BRCA2, and other susceptibility genes. This article reviews current recommendations for genetic testing in relatives of patients with confirmed or suspected hereditary breast cancer, including testing indications, genetic counseling procedures, and risk stratification strategies. It further discusses surveillance and individualized screening protocols aimed at early cancer detection and reduction of mortality in high-risk populations. The importance of interdisciplinary collaboration and the integration of genetic data into clinical decision-making is emphasized.
Keywords: breast cancer, hereditary breast and ovarian cancer, genetic testing, BRCA1, BRCA2, genetic counseling, predictive testing, surveillance, screening, high-risk population.
Vloženo: 7. červenec 2025; Revidováno: 9. říjen 2025; Přijato: 9. říjen 2025; Zveřejněno: 3. březen 2026 Zobrazit citaci
Reference
- Reid S, Spalluto LB, Lang K, et al. An overview of genetic services delivery for hereditary breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2022;191(3):491-500.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Blazer KR, Slavin T, Weitzel JN. Increased reach of genetic cancer risk assessment as a tool for precision management of hereditary breast cancer. JAMA Oncol. 2016;2(6):723-724. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Oliver JB, Cronister A. Abstract P2-09-21: HBOC genetic counseling: a genetic counselor-physician partnership model. Cancer Res. 2016;76(4_Suppl):P2-09. Přejít k původnímu zdroji...
- Lapointe J, Dorval M, Chiquette J, et al. A collaborative model to implement flexible, accessible and efficient oncogenetic services for hereditary breast and ovarian cancer: the C-MOnGene study. Cancers (Basel). 2021;13(11):2729. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Tandon D, Munne K, Pande SS. Hereditary breast and ovarian cancers: A comprehensive overview of genetic testing, counseling, and treatment. Wadia J Women Child Health. 2024;3(2):74-78. Přejít k původnímu zdroji...
- Cragun D, Pal T. Identification, evaluation, and treatment of patients with hereditary cancer risk within the United States. Int Sch Res Notices. 2013;2013:260847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Pal T, Radford C, Weidner A, et al. The Inherited Cancer Registry (ICARE) initiative: an academic-community partnership for patients and providers. Oncol Issues. 2018;33(6):54-63. Přejít k původnímu zdroji...
- Arancibia T, Morales-Pison S, Maldonado E, et al. Association between single-nucleotide polymorphisms in miRNA and breast cancer risk: an updated review. Biol Res. 2021;54(1):26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lynch HT, Watson P, Conway TA, et al. Natural history and age at onset of hereditary breast cancer. Cancer. 1992;69(6):1404-1407. Přejít k původnímu zdroji...
- Společnost lékařské genetiky ČLS JEP. Aktualizovaná indikační kritéria pro genetické testování nejčastějších solidních nádorů dospělého věku [Internet]. Společnost lékařské genetiky ČLS JEP; 2024 [cited 2026-01-05]. Available from: https://slg.cz/documents/136/indikacni-kriteria-onkogenetika-2024.pdf.
- Pracovní skupina onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP. Doporučené postupy prevence nádorových onemocnění zohledňujících nosičství dědičných patogenních variant nádorových predispozičních genů, verze 4.2024 - BRCA1 [Internet]. 2024 [cited 2026 01 05]. Available from: https://www.onkogenetika.cz/BRCA1_2024.pdf.