Med. praxi. 2026;23(2):118-121 | DOI: 10.36290/med.2026.007

Indikace k vyšetřování vrozených trombofilních stavů dnes

prof. MUDr. Petr Dulíček, Ph.D.
IV. interní hematologická klinika, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta v Hradci Králové

Venózní tromboembolismus je multifaktoriální onemocnění. Jednou z příčin mohou být i vrozené trombofilní stavy, o kterých víme více než 60 let. Přes robustní vyšetřování na přelomu tisíciletí se indikační kritéria v dalších letech významně zredukovala. To souvisí s dostupností velkého množství dat, která slouží k odpovědi na zásadní otázku, zdali testování má klinické konsekvence čili dojde-li ke změně v managementu péče o pacienta. V článku přinášíme současná doporučení.

Klíčová slova: venózní tromboembolismus, trombofilní stavy, indikace k vyšetření.

Current indications for testing for inherited

Venous thromboembolism is a multifactorial disease. Inherited thrombophilia is one of the causes resulting in increased risk of VTE and we have known about them for more than 60 years. Through a robust thrombophilia work-up at the end of millennium, the criteria for testing have significantly decreased in following years. It is associated with increased amount of robust data about clinical consequences of testing in the term of change patients´ management. In our text, we discuss current recommendations.

Keywords: venous, thrombophilic conditions, thromboembolism, thrombophilia, criteria for testing.

Vloženo: 9. březen 2026; Revidováno: 9. březen 2026; Přijato: 9. březen 2026; Zveřejněno: 28. duben 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dulíček P. Indikace k vyšetřování vrozených trombofilních stavů dnes. Med. praxi. 2026;23(2):118-121. doi: 10.36290/med.2026.007.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 28.4.2027

    Reference

    1. Nordsrtöm M, Lindblad B, Bergvist D. A prospective study of the incidence of deep vein thrombosis with a defined urban population. J Intern Med. 1992;232:155-160. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Wu O, Robertson L, Twaddle S. Screening for thrombophilia in high-risk situations: a meta-analysis and cost-effectiveness analysis. Br J Haematol. 2005;131:80-90. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Baglin T, Gray E, Greaves M. Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia. Br J Haematol. 2010;149:209-20. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Colucci G, Tsakiris DA. Thrombophilia Screening: Universal, Selected, or Neither? Clin App Thromb Hemost. 2017;23(8);893-899. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Linnemann B. Testing for thrombophilia in patients with venous thromboembolism-why and whom to test? Dtsch Med wochenschr. 2016;141(20):1432-1435. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Middeldorp S. Nieuwlaat R, Baumann KL. American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: Thrombophilia testing. Blood Adv. 2023;7(22):7101-7138. Doi 10.1182/blood advances.2023010177. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Arachchillage DJ, Mackillop L, Chandratheva A, et al. Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2022 Aug;198(3):443-458. doi: 10.1111/bjh.18239. Epub 2022 May 29. PMID: 35645034; PMCID: PMC9542828. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Parakh RS, Sabath DE. Venous Thromboembolism: Role of the Clinical Laboratory in Diagnosis and Management. J Appl Lab Med. 2019;3(5):870-882. e-pub ahead of print 20180728. doi: 10.1373/jalm.2017.025734. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Vrotniakaite-Bajerciene K, Tritschler T, Jalowiec KA. Adherence to thrombophilia testing guidelines and its influence on anticoagulation therapy: A single-center cross-sectional study. Thromb Res. 2023;223:87-94. e-pub ahead of print 20221215. doi: 10.1016/j.thromres.2022.12.001. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Quenby S, Booth K, Hiller L. Heparin for women with recurrent miscarriage and inherited thrombophilia (ALIFE2): an international open-label, randomised controlled trial. Lancet 2023;402(10395):54-61. e-pub ahead of print 20230601. doi: 10.1016/s0140-6736(23)00693-1. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Schulman S, Konstantinides S, Hu Y. Venous Thromboembolic Diseases: Diagnosis, Management and Thrombophilia Testing: Observations on NICE Guideline [NG158]. Thromb Haemost 2020;120(8):1143-1146. e-pub ahead of print 20200611. doi: 10.1055/s-0040-1712913. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. National Institute for Health and Care Excellence: Clinical Guidelines. In: Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) Copyright © NICE 2023.: London, 2023.
    13. Connors JM. Thrombophilia Testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med. 2017;377(23):2298. doi: 10.1056/NEJMc1713797. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Nicolaides AN, Fareed J, Spyropoulos AC. Prevention and management of venous thromboembolism. International Consensus Statement. Guidelines according to scientific evidence. Int Angiol. 2024;43(1):1-222. doi: 10.23736/s0392-9590.23.05177-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Kearon C, Ageno W, Cannegieter SC. Categorization of patients as having provoked or unprovoked venous thromboembolism: guidance from the SSC of ISTH. J Thromb Haemost. 2016;14(7):1480-1483. e-pub ahead of print 20160607. doi: 10.1111/jth.13336. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Lowe G, Wu O, van Hylckama Vlieg A. Plasma levels of coagulation factors VIII and IX and risk of venous thromboembolism: Systematic review and meta-analysis. Thromb Res. 2023 Sep;229:31-39. doi: 10.1016/j.thromres.2023.06.026. Epub 2023 Jun 28. PMID: 37390526; PMCID: PMC10881212. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Martinelli I, Mannucci PM, De Stefano V. Different risks of thrombosis in four coagulation defects associated with inherited thrombophilia: a study of 150 families. Blood. 1998;92:2353-2358. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Simioni P, Sanson BJ, Prandoni P. Incidence of venous thromboembolism in families with inherited thrombophilia. Tromb Haemost. 1999;81:198-202. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Christiaens L. Idiopathic venous thromboembolic disease. Risk factors for recurrence in 2006, Arch Mal Couvej Vaiss. 2007;100:133-138.
    20. Drbohlavová E, Gumulec J, Buliková A at al.: Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie. Transf Hematol dnes. 2025;2:132-136.

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.